Los genes se pasan de padres a hijos,
contienen el ADN y las instrucciones
para fabricar proteínas. Realizan la mayor parte de las funciones dentro de las
células. A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios
genes, esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y
esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede
causar una enfermedad genética. Se puede heredar una mutación genética de uno
o de ambos padres, pero también puede causarse a lo largo de la vida.
Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
·
Defectos monogenéticos: Son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia
de ADN de un solo gen.
Todos los genes sirven de patrón para la
producción de diferentes proteínas y juntos proporcionan la información
necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones. Cuando uno de ellos es
anormal, puede producir una proteína anormal o en cantidades anormales que
altere estas funciones.
No siempre los rasgos anormales heredados
tienen consecuencias para la salud; a veces las consecuencias son mínimas, pero
también pueden producir alteraciones que lleven a una disminución importante en
la calidad de vida.
Una de las enfermedades más comunes es la
fibrosis quística.
· Trastornos cromosómicos: Se trata de alteraciones en la estructura de los
cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
- Con
ganancia o pérdida de material genético.
- Sin
ganancia ni pérdida de material.
Uno de los trastornos cromosómicos más comunes es el
Síndrome de Down.
· Multifactoriales: Las enfermedades
multifactoriales son producidas por la combinación de múltiples factores
ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes
cromosomas. Son las más frecuentes, responsables de las malformaciones en el
recién nacido y de la mayoría de las enfermedades comunes del adulto.
Una de las
enfermedades más comunes es la esquizofrenia.
Hay casos en los
que estas enfermedades genéticas no se manifiestan (cosa que no es normal),
aquí dejo un enlace a una noticia actual sobre este tema:
VÍDEO: MANIPULAN EL ADN PARA ERRADICAR ENFERMEDADES GENÉTICAS⤵
